Penderita Hemofilia Bisa Hidup Normal

Bismillahirrohmanirrohiim.

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah. Saat terluka, kita memerlukan faktor pembeku darah untuk menghentikan perdaharan itu karena tubuhnya kekurangan salah satu faktor pembeku darah, umumnya adalah faktor ke VIII dan IX.

Hemofilia adalah penyakit keturunan. Penyakit ini akan ditentukan oleh gen X. Karena gen produksi faktor pembeku darah menempel pada kromosom X.  Kromosom wanita XX dan kromosom pria XY.

Penurunan sifat hemophilia ini dapat kita lihat : misalnya:

   
   Jika si ayah yang menderita,sedangkan si ibunya normal, maka kemungkinan anak – anak yang dilahirkan :

 P           :  X^H X^H   ><

 Gamet : X^H, X^h    X^h,Y

	Xh
XH	XHXH normal	XHY normal
XH	XH Xh Pembawa sifat(carier)	XhY hemofilia

Y

Ratio fenotif =  1 perempuan normal :1 perempuan carier :  1 laki-  laki hemophilia : 1 laki-laki normal.

   Jika siayah menderita  hemofilia dan ibu carier hemofilia , maka kemungkinan anak – anak yang dilahirkan :

 P          :  X^HX^h  x  X^hY

 Gamet : X^H, X^h    X^h,Y

Kemungkinan anak-anak mereka:

  

	Xh	Y
XH	XHXh carier	XHY normal
Xh	XhXh hemofilia (letal)	XhY hemofilia

Ratio fenotif =  1 perempuan carier(pembawa sifat) : 1 perempuan hemofilia : 1 laki-  laki hemophilia : 1 laki-laki normal

Mereka yang menderita kelainan ini, bila terjadi perdarahan, akan sukar berhenti. Malah perdarahan bisa berlanjut ke otot dan sendi.

Ada 3 tipe penderita hemofilia, yaitu :

    

1.     Penderita hemophilia ringan, memiliki 5 – 30 % faktor pembeku darah.

          Penderita tampak seperti anak normal.  Gejala akan terlihat bila ia     menjalani operasi  atau pencabutan gigi.

2.    Penderita hemofilia sedang, memiliki 1 – 5 % faktor pembeku darah.

Penderita ini akan mengalami perdarahan yang sulit berhenti  meskipun mengalami luka kecil. 

3.  Penderita hemofilia berat, memiliki < 1 % faktor pembeku darah.

Penderita sering mengalami perdarahan spontan akan lebih besar, seperti mimisan, atau perdarahan sendi   

Penderita hemophilia tetap bisa hidup dengan normal, karena kelainan pada darah itu bisa diatasi, dengan cara :

Mereka yang menderita hemofilia A, yaitu kekurangan faktor pembeku darah VIII, dapat ditangani dengan memberi pasokan faktor pembeku darah IX bernama Crypresipitate-AHF.

Sedangkan penderita hemofilia B,  yaitu kekurangan faktor pembeku darah VIII, dapat ditangani dengan memberi pasokan faktor pembeku darah IX yang berupa plasma beku segar, Fresh Frozen Plasma ( FFP ).

Crypresipitate-AHF dan Fresh Frozen Plasma ( FFP ) merupakan hasil olahan dari darah segar yang diberikan pendonor yang sehat.

Jumlah dan frekuensi pemasokan yang biasa disebut transfuse sangat tergantung dari berat dan tinggi badan penderita. Rata – rata penderita perlu ditransfusi selama 7 – 10 hari. Jika itu semua dapat dilakukan secara kontinu, bukan gak mungkin penderita hemofilia  akan dapat bekerja dengan normal dan produktif.

Namun sayang sekali, informasi yang benar tentang hemofilia belum banyak tersebar. Karena itu banyak penderita hemofilia yang terlanjur cacat atau meninggal dunia karena tak segera ditangani.   

Semoga info ini bermanfaat ^-^